Что такое Синдром Дауна

Синдром Дауна — это комплекс признаков, обусловленных наличием лишней, третьей копии 21-й хромосомы. По статистике, синдром Дауна обнаруживается у одного ребенка на 700–800 младенцев. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Причины генетического сбоя — нерасхождения хромосом — пока науке неизвестны.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. У большинства детей с синдромом Дауна есть внешние отличия: плоская переносица, особая форма глаз, маленькие уши. Часто встречается одна поперечная складка на ладони (вместо обычных двух), искривленные мизинцы. Отмечается своеобразное строение рта — небольшой рот, высокое (готическое) нёбо и относительно широкий, неповоротливый язык. У таких детишек нередко приоткрыт рот и язык высунут: это объясняется тем, что такие малыши чаще всего рождаются с гипотонусом, сниженным тонусом мышц, включая артикуляционные. К сожалению, у таких детей чаще, чем у обычных, наблюдаются врожденные пороки — в первую очередь сердца и кишечника, проблемы со щитовидной железой.

Из-за гипотонуса и проблем со здоровьем дети с синдромом Дауна позже сверстников начинают держать голову, садиться, вставать на ножки, ползать и ходить. Также отмечается задержка речевого и умственного развития. Очень эффективной является  работа с логопедом-дефектологом, специалистами по раннему развитию с первых месяцев жизни. Ранее считалось, что такие дети необучаемы, но на сегодняшний день результат,  при правильной  психолого-педагогической реабилитации  и работы психологов и дефектологов, доказывает обратное. Такой ребенок может добиться успехов в обучении, посещать детские сады, школы, а также освоить  профессию.

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

Комментариев нет

Оставить комментарий